Konjenital hipotiroidi, doğuştan itibaren tiroid bezinin yeterli miktarda tiroid hormonu üretememesi durumudur. “Konjenital” kelimesi “doğuştan gelen” anlamına gelir, “hipotiroidi” ise tiroid hormonunun düşük olmasını ifade eder. Bu durum bebeklerde en sık görülen hormon bozukluklarından biridir.

Tiroid hormonları bebeğin büyümesi, beyin gelişimi ve metabolizması için hayati öneme sahiptir. Eğer konjenital hipotiroidi doğumdan sonra erken fark edilmez ve tedavi edilmezse, zeka geriliği ve gelişim geriliği gibi kalıcı sorunlara yol açabilir. Ancak erken teşhis (yenidoğan tarama testleri sayesinde) ve tedavi (genellikle ağızdan verilen tiroid hormonu ilaçlarıyla) ile bu sorunların önüne geçmek mümkündür.