Bebeklerde topuk kanı (topuk testi) ile genellikle şu hastalıklara bakılır:
- Fenilketonüri (PKU): Genetik bir metabolizma hastalığı olup, fenilalanin adlı bir aminoasidin birikmesine neden olur.
- Hipotiroidizm: Tiroid bezinin yeterince hormon üretmemesi durumu.
- Kistik Fibrozis: Akciğerler ve sindirim sisteminde mukus birikimi ile karakterize genetik bir hastalık.
- Biyotinidaz Eksikliği: Biyotin (vitamin H) eksikliği ile ilgili bir hastalık.
- Adrenoleukodistrofi: Yağ asidi metabolizmasını etkileyen genetik bir hastalık.
- Galaktozemi: Galaktoz adlı bir şekerin düzgün şekilde metabolize edilmemesi durumu.
Bu testler, genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde yapılır ve erken teşhis için önemlidir.