Down sendromlu bireylerin normalde 46 kromozom yerine 47 kromozoma sahip olduğu bilinmektedir. Bu durum, 21. kromozomun üç adet yerine iki adet olmasıyla karakterizedir, bu duruma “trizomi 21” denir. Bu ekstra kromozom nedeniyle Down sendromlu bireylerde belirli fiziksel özellikler ve zihinsel gelişimde farklılıklar ortaya çıkar.