Biyotinidaz eksikliği, biyotin (B7 vitamini) eksikliği ile ilişkilidir.

Normalde biyotinidaz enzimi, vücutta biyotin vitamini bağlı olduğu proteinlerden serbest biyotini açığa çıkarır ve yeniden kullanılmasını sağlar. Bu enzim eksik olduğunda, vücut biyotini yeterince kullanamaz ve biyotin eksikliği belirtileri ortaya çıkar.

Eksiklik belirtileri arasında:

• Saç dökülmesi

• Deri döküntüleri (özellikle yüz ve vücutta)

• Kas tonusu düşüklüğü

• Nörolojik sorunlar (kas spazmları, nöbetler, hipotoni)

• Gelişim geriliği (çocuklarda)