Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir kas hastalığıdır ve genellikle erkek çocukları etkiler. Belirtiler genellikle çocuğun yaşamının ilk birkaç yılında ortaya çıkar ve zamanla kötüleşir. Bazı belirtiler şunları içerebilir:
- Kas Zayıflığı: Özellikle bacaklarda ve kalçada görülür, bu nedenle çocuk yürümekte zorlanabilir veya geç yürüyebilir.
- Kas Kütle Kaybı: Kasların giderek küçülmesi, özellikle baldırlarda belirgin olabilir.
- Yürüme Zorluğu: Çocuk yürürken topallayabilir veya topallamaya başlayabilir.
- Postür Değişiklikleri: Omurga eğriliği (skolyoz) gibi duruş bozuklukları ortaya çıkabilir.
- Gelişim Geriliği: Motor becerilerde gerileme görülebilir, örneğin merdiven çıkma gibi aktivitelerde zorlanma.
- Kas Ağrıları ve Kramp: Kaslarda ağrılar ve kramp şeklinde belirtiler olabilir.
- Kalp ve Solunum Sorunları: Hastalığın ilerlemesiyle kalp kası da etkilenebilir, solunum sorunları ortaya çıkabilir.
Bu belirtilerden herhangi biri veya birkaçı varsa, özellikle erken yaşlarda bir çocuk doktoruna başvurmak önemlidir. DMD tanısı genellikle klinik değerlendirme, genetik testler ve bazen biyopsi gibi yöntemlerle konulur.