“Kelebek hastalığı” olarak bilinen Epidermolizis Bülloza (EB), genetik kaynaklı bir hastalıktır. Yani sonradan ortaya çıkan bir durum değil; kişi doğuştan bu hastalıkla dünyaya gelir.

Neden olur?

EB’nin temel nedeni, deri katmanlarını birbirine bağlayan proteinlerin eksik ya da hatalı üretilmesidir. Bu proteinler (örneğin keratin, kolajen veya laminin), derinin sağlam ve dayanıklı olmasını sağlar.
Eksik ya da bozuk olduklarında:

• Deri son derece hassas olur

• En ufak sürtünme, baskı veya darbe ile su toplar (bül oluşur)

• Yaralar zor iyileşir ve kolay enfekte olabilir

Nasıl geçer?

EB kalıtsal bir hastalıktır. Genler aracılığıyla:

• Anne ve babadan birlikte geçebilir (otozomal resesif),

• Ya da tek ebeveynden geçmesi yeterli olabilir (otozomal dominant).

Ailede daha önce görülmemiş olsa bile, taşıyıcı ebeveynlerden çocukta ortaya çıkabilir.

Bulaşıcı mı?

Hayır.
Kesinlikle bulaşıcı değildir; temasla, kanla veya hava yoluyla geçmez.

Türleri var mı?

Evet, hastalığın şiddetine göre farklı tipleri vardır:

• Basit tip (daha hafif)

• Junctional tip

• Distrofik tip (daha ağır seyirli)

• Kindler sendromu

Tedavisi var mı?

Şu an için kesin bir tedavisi yoktur, ancak:

• Yaraların bakımı

• Enfeksiyonların önlenmesi

• Beslenme desteği

• Ağrı kontrolü

ile yaşam kalitesi artırılabilir. Gen ve hücre tedavileri üzerine çalışmalar devam etmektedir.

İsterseniz;

• Bebeklerde nasıl anlaşılır,

• Kaç yaşa kadar yaşanır,

• Günlük bakım nasıl yapılır