Genetik mutasyonlar, DNA dizisinde meydana gelen kalıcı değişikliklerdir. Bu değişiklikler genetik materyalin yapısını değiştirir ve yeni bir genetik varyasyon oluşturabilir. Genetik mutasyonlar farklı şekillerde sınıflandırılabilir:
-
Baz Değişiklikleri (Nükleotid Mutasyonları):
- Substitüsyon (Yer Değiştirme): Bir bazın başka bir bazla yer değiştirmesi.
- İnsersiyon: DNA dizisine bir veya daha fazla baz eklenmesi.
- Delesyon (Silinme): DNA dizisinden bir veya daha fazla bazın silinmesi.
-
Çerçeve Değişikliği (Frameshift Mutasyonu): İnsersiyon veya delesyonun, genetik kodun okuma çerçevesini değiştirmesi. Bu, protein sentezinin yanlış bir şekilde yapılmasına yol açar.
-
Birleşik Mutasyonlar: Birden fazla türdeki mutasyonlar aynı anda meydana gelebilir, örneğin hem bir delesyon hem de bir yer değiştirme.
-
Değişken Tip Mutasyonlar:
- Silent Mutasyonlar: Hiçbir fenotipik değişikliğe yol açmayan mutasyonlardır. Genellikle aynı amino asidi kodlayan baz değişiklikleri nedeniyle ortaya çıkar.
- Missens Mutasyonlar: Bir amino asidi değiştirerek protein fonksiyonunu etkileyebilir.
- Nonsense Mutasyonlar: Bir durdurma kodonu oluşturarak proteinin erken sonlanmasına neden olabilir.
-
Büyüklük Değişiklikleri:
- Çift Dizi Mutasyonları: DNA’nın her iki zincirinde değişiklik meydana gelir.
- Mikrosatellit Değişiklikleri: DNA’nın belirli bölümlerinde tekrarlar üzerinde mutasyonlar.
-
Kromozom Sayısı ve Yapısı Üzerine Mutasyonlar:
- Aneuploidy: Kromozom sayısındaki değişiklikler (örneğin, Down sendromu).
- İnversiyon, Translokasyon ve Duplikasyon: Kromozomun yapısal değişiklikleri.
Genetik mutasyonlar doğada genetik çeşitliliği artırabilir, ancak bazı mutasyonlar genetik hastalıklara veya kanser gibi durumlara yol açabilir.