Apert sendromu, genetik bir doğumsal bozukluk olarak bilinir ve kafa kemikleri ile parmakların erken kaynaşması ile karakterizedir. Tıbbi olarak, bu durum kraniosinostoz ve sindaktili (parmakların birbirine kaynaşması) ile tanımlanır.

Başlıca özellikleri şunlardır:

• Kafatası şekil bozukluğu: Kafatası kemiklerinin normalden önce kaynaması sonucu baş şekli değişir, genellikle uzun ve dar bir kafatası oluşur.

• Yüz özellikleri: Düz yüz, geniş alın, küçük üst çene ve belirgin gözler.

• El ve ayak anomalileri: Parmaklar birbirine kaynaşabilir (örneğin, üç veya dört parmak birbirine yapışık olabilir).

• Zeka: Çoğu vakada zeka normal veya hafif etkilenmiş olabilir, ancak bazı çocuklarda gelişimsel gecikmeler görülebilir.

• Diğer sağlık sorunları: Solunum problemleri, işitme sorunları veya kalp anomalileri nadiren eşlik edebilir.

Apert sendromu genellikle FGFR2 genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur ve otozomal dominant olarak kalıtılır. Yani, bir ebeveynten genetik olarak geçebilir veya yeni bir mutasyon sonucu ortaya çıkabilir.