Down sendromu, genetik bir bozukluktur ve doğum öncesi testler ile tanımlanabilir. Bebeklerde Down sendromunun teşhisi, genellikle doğumdan hemen sonra değil, doğum öncesinde veya doğumdan kısa bir süre sonra yapılır.

Down sendromunu belirlemek için bazı tarama testleri vardır. Anne adayları genellikle gebeliğin erken dönemlerinde, yaklaşık 11 ila 14 hafta arasında tarama testleri yaptırabilirler. Bu testler arasında ultrason ve kan testleri bulunur. Ultrason, bebeğin boyutunu, yapısal özelliklerini ve bazı belirtileri gözlemlemeye yardımcı olurken, kan testleri de annenin kanındaki belirli hormon ve protein düzeylerini ölçer.

Ancak kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi daha invaziv testlere ihtiyaç duyulabilir. Bu testler, bebeğin kromozomlarına doğrudan bakarak Down sendromunu teşhis edebilir, ancak riskleri vardır.

Doğumdan hemen sonra fiziksel belirtiler genellikle Down sendromunu doğrulamak için kullanılabilir, ancak kesin tanı genellikle daha sonra yapılır. Genellikle, bebekte Down sendromunu doğrulamak için kan testleri ve genetik testler yapılır.