Klinefelter sendromu, erkeklerde görülen bir kromozom anomalisidir. Normalde erkeklerde cinsiyet kromozomu 46,XY olurken, bu sendromda kromozom dizilimi genellikle 47,XXY şeklindedir. Yani fazladan bir X kromozomu vardır.

Kısa ve anlaşılır şekilde ifade edersek:

Klinefelter sendromu:
Erkekte fazladan X kromozomu bulunması nedeniyle meydana gelen, ergenlik gelişimini, üreme fonksiyonlarını ve bazı fiziksel özellikleri etkileyen genetik bir durumdur.

Temel özellikleri:

• Testosteron düzeyi düşük olabilir

• Sperm üretimi azalır veya olmayabilir (kısırlık görülebilir)

• Boy genellikle ortalamadan uzundur

• Göğüs büyümesi (jinekomasti) olabilir

• Kas kütlesi daha az olabilir

• Ergenlik döneminde gecikme olabilir

Neden olur?
Anne veya babadan gelen üreme hücresinin oluşumu sırasında rastlantısal bir kromozom ayrılma hatası oluşmasıyla meydana gelir. Yani anne-babadan kaynaklanan bir hata değildir, kalıtsal geçiş özelliği de yoktur.