Klinefelter sendromu, erkeklerde görülen genetik bir kromozom anomalisidir. Normalde erkeklerde XY kromozom yapısı bulunur; ancak Klinefelter sendromunda fazladan bir X kromozomu vardır: 47, XXY.

Kısaca açıklama

• Genetik kökenlidir, doğuştandır.

• Erkek bireylerde testosteron hormonu düşük olabilir.

• Puberte (ergenlik) ve yetişkinlik dönemlerinde bazı fiziksel, hormonal ve üreme ile ilgili değişikliklere neden olabilir.

Belirtileri (kişiden kişiye değişebilir)

• Uzun boy ve uzun bacaklar

• Geniş kalça, göğüs bölgede hafif gelişim (jinekomasti)

• Sakal/bıyık az çıkması

• Kas kütlesinin azalması

• Testislerin küçük olması

• Kısırlık (sperm üretimi az veya yok)

• Öğrenmede veya sosyal iletişimde hafif güçlükler görülebilir

Neden olur?

Anne veya babadan gelen üreme hücrelerinde rasgele gelişen kromozom ayrılma hatası sonucu oluşur. Kalıtsal geçişi çok nadirdir, çoğunlukla tesadüfen oluşur.

Tedavisi var mı?

Kesin bir kür yoktur ancak:

• Testosteron tedavisi

• Fiziksel ve psikolojik destek

• Üreme tedavileri (mikroenjeksiyon vb.)

• Dil ve öğrenme terapileri

yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.