Alagille sendromu, genetik geçişli, nadir görülen bir çoklu organ sendromudur. En sık karaciğeri etkiler ama kalp, böbrek, göz, yüz yapısı ve iskelet sistemi üzerinde de belirtiler gösterebilir.

📌 Temel özellikleri:

• Karaciğer sorunları: Safra yollarının doğuştan az gelişmesi (intrahepatik safra kanalı hipoplazisi) nedeniyle safra akışı bozulur → sarılık, kaşıntı, büyüme geriliği olabilir.

• Kalp anomalileri: Özellikle pulmoner arter darlığı gibi doğumsal kalp kusurları sık görülür.

• Yüz yapısı: Karakteristik olarak dar çene, belirgin alın, derin göz çukurları görülebilir.

• Göz bulguları: Posterior embriotokson (korneada belirli bir çizgi) sık rastlanır.

• Kemik bulguları: Omurgada “kelebek omur” denilen şekil bozuklukları olabilir.

• Böbrek sorunları: Yapısal ya da fonksiyonel problemler gelişebilir.

🔬 Genetik nedeni: Çoğunlukla JAG1 geninde (bazı olgularda NOTCH2 geninde) mutasyon vardır. Otozomal dominant kalıtılır (yani hasta bireyin çocuğunda %50 risk vardır).

👶 Genellikle çocuklukta fark edilir. Şiddeti kişiden kişiye çok değişkendir; kiminde hafif seyrederken, kiminde karaciğer nakli gerekebilir.